唐山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在唐山被诊断为卵巢癌,希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在唐山确诊为晚期前列腺癌,常规治疗效果不佳,寻求新选择的男士。
- 在唐山的乳腺癌治疗后,医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症,希望了解自身治疗路径的唐山朋友。
- 在唐山进行肿瘤治疗,主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限,希望在唐山通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么?
我们的细胞拥有一套精密的自我修复机制。这项检测,即是对该机制的一次全面评估。它主要完成两项分析:第一,检测包括BRCA1和BRCA2在内的28个关键基因是否存在突变。第二,通过分析LOH、TAI和LST指标来评估染色体的整体稳定性,并计算出一个综合的HRD评分,用以反映细胞的同源重组修复功能状况。了解这一功能是否存在缺陷,有助于评估一类名为PARP抑制剂的靶向药物的潜在疗效,为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等疾病的治疗提供参考信息。需要了解的是,此检测主要基于肿瘤组织样本,其结果需要由医生结合您的具体情况来进行解读。
检测过程麻烦吗?
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹,检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择,您可以根据自身情况和医生建议,提供石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种;如果条件允许,也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快,组织样本由医院在常规诊疗中获取,抽血只需几分钟,可能会有轻微的针刺感。在唐山,您可以通过合作的医疗机构直接采样,或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(下一代测序)技术,针对特定基因和位点进行深度分析,准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成,流程有严格的质量控制,您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验,只要提供的样本质量和数量符合要求,绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔,可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解,导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况,检测方通常会与您或您唐山的服务机构联系,沟通是否需要重新采样。请理解,任何检测都无法达到100%的绝对准确,其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息(如癌种、部位)准确无误,这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用包材,并尽快寄出。
- 检测费用需自费,不支持医保报销,请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后,建议携带报告与您唐山的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (7条,均分4.9)
父亲胃癌,需要做这个检测。我们人在外地,一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作,咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版,直接下载,报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈!我们开发线上全流程服务,正是为了突破地域限制,让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复!
父亲肺癌,医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧,有点犹豫,但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性,用上了PARP抑制剂,目前病情稳定。算了一笔账,如果盲试药,副作用和经济负担可能更大。这么看,检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗,减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向,祝您父亲早日康复!
产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
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