唐山结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选：3450元11基因NGS检测，覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点，避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌，需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳，需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康，需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展，希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗（拉罗替尼/恩曲替尼），但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测深度≥500×，覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。与常规单基因检测（如仅测KRAS）或小Panel不同，本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点（KRAS/NRAS外显子2/3/4）、罕见但有效的靶点（NTRK融合）、以及化疗安全性位点（UGT1A1 rs3064744和rs4148323）。缺点：不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息，不能用于MRD监测（灵敏度仅0.5%-5%）。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用外周血（ctDNA）。无需空腹，无创或微创采样。在唐山合作医院或病理科可完成样本采集，支持全国顺丰冷链邮寄至实验室，采样后7个工作日内出具报告，全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果（如检出KRAS G13D突变）可直接指导用药：明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗（NCCN 2022 V1/V2推荐）；阴性结果（未检出体细胞突变）提示可考虑EGFR单抗治疗，但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果（如TA6/TA6）可量化伊立替康毒副风险，帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询：在医院或线上了解检测适用性，确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单：在唐山指定采样点或通过线上平台完成购买，支付3450元
- 采样：提供既往手术组织蜡块/切片，或安排新鲜活检/抽血（优先组织）
- 送检：样本由合作医院或冷链物流送至实验室，病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序：采用NGS技术对11个基因进行深度测序，质控达标后分析变异
- 报告生成：系统自动比对数据库，结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核：双人审核报告，确保突变注释准确（如KRAS G13D与西妥昔耐药关联）
- 交付：7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生，提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能发现PIK3CA基因突变吗？
- 能。11个基因中包含PIK3CA，检测其点突变（SNV）等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关，报告会列出相应用药提示，为治疗提供参考。
- 我在唐山，报告显示EGFR突变，是不是可以用西妥昔单抗？
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关，但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出，任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型（未突变），则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断，请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物，我在{hefei}怎么才能用上？
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心，或通过国家临床试验登记平台（如中国临床试验注册中心）搜索药物名称。注意：临床试验需严格筛选，不是所有患者都符合条件。
- 报告出来后会有人给我解读吗？
- 会的。报告出具后，我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属，进行一对一的电话或视频解读，重点说明关键基因突变（如KRAS、BRAF）对用药的影响，以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异（如丰度<0.5%的克隆）
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险，具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标，如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌（I-II期），通常无需做此检测，除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读，逾期需重新咨询客服
用户评价 (7条，均分5.0)
价格我觉得可以接受，毕竟是一次性投入，换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的，他说这个检测对他们制定方案很关键。果然，报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药，帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对，精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策，避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们！
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
我比较怕疼，取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答，还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案，真的就像睡了一觉，没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测，我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案，就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
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