唐山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在唐山已完成肿瘤手术，想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在唐山接受标准治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在唐山计划使用靶向或免疫治疗前，需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱，为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域，特别是888个核心基因。通过这个检查，可以识别出特定的基因变化，比如‘拼写错误’（点突变/插入缺失）、‘章节重复或丢失’（拷贝数变异）以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解：1.是否有适合的靶向药物；2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）效果；3.判断是否存在同源重组修复缺陷，提示对PARP抑制剂是否敏感；4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本，对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域，可能无法检出。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织，或者抽取一份全血（全血主要用于胚系对照分析，肿瘤检测核心仍依赖组织样本）。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺，由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血，不需要严格空腹，过程几分钟，类似常规抽血，有轻微刺痛感。您可以在唐山的合作机构完成采样，或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，在合格的样本（如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织）基础上，对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，确保数据安全和隐私。检测本身是安全的，不涉及任何治疗性操作。请您理解，任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想（如肿瘤细胞太少或严重降解），可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若选择石蜡样本，请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前，请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装，并尽快寄出，避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通，以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后，建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息，请注意妥善保管，谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目，后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (7条，均分4.9)
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
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